Beykozlu
New member
Birtakım bebekler, doğumlarından daha sonra yavaş yavaş beyin ve omurilikteki nöronları yahut hudut hücrelerini yok eden ve çoğunlukla sakatlığa yahut vefata yol açan Tay Sachs ismi verilen ender bir genetik bozukluk geliştirebilir. Bu hastalık tedavi edilemez. tıpkı vakitte, tarama yapmak ve gerekli tedbirleri almak için hamileliğin erken periyodunda genetik testler yapılabilir. Araştırmacılar, gelecekte bu bozukluğa bir deva bulmak için kemik iliği nakli yahut gen tedavisi üzerinde çalışıyorlar.
Tay Sachs Hastalığı Nedir?
Tay-Sachs, ebeveynlerden bebeğe geçen kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. Bir çocuk, genleri her iki ebeveynden de miras alırsa bu hastalığa yakalanır. Bebeklerde ölümcül sonuçları olan ender ve ilerleyici bir hastalıktır. Gangliosidler olarak isimlendirilen yağ bileşenlerini parçalamaktan sorumlu heksosaminidaz A enzimi eksik olduğunda tetiklenir. Gangliosidler hudut sisteminin ve beynin olağan gelişimi için gereklidir. elbette, uygun bir dengeyi korumak için heksosaminidaz A enzimi tarafınca daima olarak parçalanırlar. Fakat Tay-Sachs hastalığında bu enzim (fazla gangliozitlerin uzaklaştırılması için gerekli) yoktur. Bu enzimin yokluğu, beyinde hudut işleyişini engelleyen ve bozukluğun semptomlarına niye olan gangliosidlerin birikmesine niye olur.
Tay Sachs Hastalığının Farklı Formları
Tay-Sachs hastalığının biroldukca formu olabilir. En yaygın biçimi infantil olup, olağanda bebeklerde 6 aylıkken ortaya çıkar ve daha sonrasında gelişimleri yavaşlar. Hastalığın önemli bir infantil formuna sahip bebekler ekseriyetle yalnızca erken çocukluk periyoduna kadar hayatta kalır.
Bu hastalığın başka formları çok azdır. Tay-Sachs hastalığının semptomları 2 ila 5 yaş içindeki ergenlik periyodunda ortaya çıkabilir, lakin çoklukla infantil formda gösterilenlerden daha hafifçetir. bu biçimde bir duruma juvenil hekzosaminidaz denir. Hastalığın ilerlemesi pek yavaştır ve 5 ila 15 yıl içinde rastgele bir vakitte mevtle sonuçlanabilir. Bu bozukluğun geç başlangıçlı bir genç yahut yetişkin formu da vardır. Bunun belirtileri ekseriyetle yetişkinlik devrinde ortaya çıkar. tıpkı vakitte, son derece ender ve en yavaşça formdadır. Bu bozukluğu olan şahısların hayat beklentisi şahıstan bireye farklılık gösterebilir.
Hastalığın öbür bir varyasyonu kronik heksosaminidazdır. Semptomlar yaklaşık 5 yaşında kendini göstermeye başlayabilir ve 20-30 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir. Form olarak daha yumuşaktır.
Tay Sachs Hastalığının niçinleri
Hastalığın niçinlerinden kimileri şunlar olabilir:
İnfantil Tay-Sachs hastalığının yaygın belirtilerinden kimileri şunlardır:
Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. tıpkı vakitte, birtakım tedaviler kişinin semptomlarıyla başa çıkmasına yardımcı olabilir, titremeleri denetim etmek için nöbet önleyici ilaçlar mevcuttur. Öteki destekleyici tedavi, teneffüs sorunlarını hafifçeletmek için çocuğun akciğerlerindeki çok mukus oluşumunu gidermek için göğüs fizyoterapisinin kullanmasını içerebilir.
Bir çocuğun yiyecek yahut sıvıyı yutmada kuvvetlik çekmesi durumunda, hekim bir gastrostomi tüpü önerebilir. Alternatif olarak, uygun beslenmeyi sağlamak için cerrahi olarak bir özofagogastrostomi tüpü de yerleştirilebilir.
Eklemlerin ve kasların esnekliğini müdafaaya yardımcı olabilecek fizik tedavi ile biraz rahatlama elde edebilir.
Tay Sachs Hastalığı Nedir?
Tay-Sachs, ebeveynlerden bebeğe geçen kalıtsal bir nörodejeneratif bozukluktur. Bir çocuk, genleri her iki ebeveynden de miras alırsa bu hastalığa yakalanır. Bebeklerde ölümcül sonuçları olan ender ve ilerleyici bir hastalıktır. Gangliosidler olarak isimlendirilen yağ bileşenlerini parçalamaktan sorumlu heksosaminidaz A enzimi eksik olduğunda tetiklenir. Gangliosidler hudut sisteminin ve beynin olağan gelişimi için gereklidir. elbette, uygun bir dengeyi korumak için heksosaminidaz A enzimi tarafınca daima olarak parçalanırlar. Fakat Tay-Sachs hastalığında bu enzim (fazla gangliozitlerin uzaklaştırılması için gerekli) yoktur. Bu enzimin yokluğu, beyinde hudut işleyişini engelleyen ve bozukluğun semptomlarına niye olan gangliosidlerin birikmesine niye olur.
Tay Sachs Hastalığının Farklı Formları
Tay-Sachs hastalığının biroldukca formu olabilir. En yaygın biçimi infantil olup, olağanda bebeklerde 6 aylıkken ortaya çıkar ve daha sonrasında gelişimleri yavaşlar. Hastalığın önemli bir infantil formuna sahip bebekler ekseriyetle yalnızca erken çocukluk periyoduna kadar hayatta kalır.
Bu hastalığın başka formları çok azdır. Tay-Sachs hastalığının semptomları 2 ila 5 yaş içindeki ergenlik periyodunda ortaya çıkabilir, lakin çoklukla infantil formda gösterilenlerden daha hafifçetir. bu biçimde bir duruma juvenil hekzosaminidaz denir. Hastalığın ilerlemesi pek yavaştır ve 5 ila 15 yıl içinde rastgele bir vakitte mevtle sonuçlanabilir. Bu bozukluğun geç başlangıçlı bir genç yahut yetişkin formu da vardır. Bunun belirtileri ekseriyetle yetişkinlik devrinde ortaya çıkar. tıpkı vakitte, son derece ender ve en yavaşça formdadır. Bu bozukluğu olan şahısların hayat beklentisi şahıstan bireye farklılık gösterebilir.
Hastalığın öbür bir varyasyonu kronik heksosaminidazdır. Semptomlar yaklaşık 5 yaşında kendini göstermeye başlayabilir ve 20-30 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir. Form olarak daha yumuşaktır.
Tay Sachs Hastalığının niçinleri
Hastalığın niçinlerinden kimileri şunlar olabilir:
- HEXA (hekzosaminidaz A’nın bir alt birimi) genindeki bir mutasyon yahut değişiklik, bedenin hekzosaminidaz A enzimi üretmesini maniler. Bu enzimin eksikliği beyinde gangliosid ismi verilen yağların birikmesine niye olarak hudut sisteminin çalışmasını tesirler ve hastalığa yol açar.
- Bir çocuk, biri anne ve babadan olmak üzere iki kusurlu HEXA genini miras alırsa, Tay-Sachs geliştirir. Bir çocuk mutasyona uğramış bir gen ve öbür olağan geni alırsa, taşıyıcı olduğu ortaya çıkıyor. Hastalıktan etkilenmeyebilir, lakin kusurlu geni taşıyacak ve onu yavrularına geçirmesi mümkündür.
İnfantil Tay-Sachs hastalığının yaygın belirtilerinden kimileri şunlardır:
- Yüksek seslere abartılı irkilme yansısı
- İşitme yeteneğinin kaybı
- Periferik görme kaybı
- Kas krampları
- Kas güçsüzlüğü
- Azalan zihinsel fonksiyon
- Kiraz kırmızısı bir nokta geliştiren göz
- Konuşma bozukluğu
- Kas uyumu eksikliği
- Emekleme, dönme, oturma sırasında koordineli hareketlerin olmaması
Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. tıpkı vakitte, birtakım tedaviler kişinin semptomlarıyla başa çıkmasına yardımcı olabilir, titremeleri denetim etmek için nöbet önleyici ilaçlar mevcuttur. Öteki destekleyici tedavi, teneffüs sorunlarını hafifçeletmek için çocuğun akciğerlerindeki çok mukus oluşumunu gidermek için göğüs fizyoterapisinin kullanmasını içerebilir.
Bir çocuğun yiyecek yahut sıvıyı yutmada kuvvetlik çekmesi durumunda, hekim bir gastrostomi tüpü önerebilir. Alternatif olarak, uygun beslenmeyi sağlamak için cerrahi olarak bir özofagogastrostomi tüpü de yerleştirilebilir.
Eklemlerin ve kasların esnekliğini müdafaaya yardımcı olabilecek fizik tedavi ile biraz rahatlama elde edebilir.